Nhiễm sắc thể là gì? là cấu trúc hình sợi trong nhân tế bào, chứa DNA và các protein có vai trò quan trọng trong việc lưu trữ thông tin di truyền. Chúng đóng vai trò cốt yếu trong quá trình phân chia tế bào, sao chép DNA, và quy định các đặc điểm sinh học thông qua tổ chức gen. Hiểu biết về nhiễm sắc thể không chỉ quan trọng cho ngành di truyền học mà còn cho các lĩnh vực y học và sinh học phân tử.
Nhiễm sắc thể là gì?
Nhiễm sắc thể là gì?
Nhiễm sắc thể là thành phần cốt lõi trong nhân của tế bào, có nhiệm vụ lưu trữ và phân phối thông tin di truyền. Chúng bao gồm những chuỗi DNA dài, trong đó chứa các gen định hình các tính trạng và chức năng của sinh vật.
Cấu tạo nhiễm sắc thể
Cấu tạo nhiễm sắc thể
Nhiễm sắc thể là gì? Là cấu trúc di truyền nằm trong nhân của tế bào và sở hữu đa dạng hình dạng từ hạt, que, chữ V đến móc, phù hợp với các loại sinh vật khác nhau. Một số sinh vật có giai đoạn ấu trùng, như ruồi giấm, có nhiễm sắc thể lớn gấp hàng nghìn lần bình thường, được gọi là nhiễm sắc thể khổng lồ. Các nhiễm sắc thể này thường có hình chữ V, với hai cánh có thể cùng kích thước hoặc khác nhau, và có kích thước từ 0,2 đến 50 micromet về chiều dài và từ 0,2 đến 2 micromet về chiều ngang.
Cấu trúc của nhiễm sắc thể bao gồm ADN và protein, trong đó DNA quấn quanh nhóm protein histon tạo nên nucleosome – đơn vị cấu trúc cơ bản của nhiễm sắc thể. Mỗi nucleosome chứa 8 phân tử protein histone, quấn quanh bởi 1,75 vòng DNA, tương đương 146 cặp nucleotide. Nucleosome được nối với nhau bởi các đoạn DNA linker và một protein histone khác. Kết cấu này cuộn thành sợi cơ bản 11 nm, sợi trung gian 30 nm, và tiếp tục đóng xoắn tạo thành sợi siêu xoắn 300 nm và cuối cùng là chromatid dày 700 nm.
Sự co xoắn này làm giảm đáng kể chiều dài của nhiễm sắc thể so với phân tử DNA, giúp chúng thu gọn trong nhân tế bào, đồng thời thuận tiện cho quá trình tổ chức và phân ly nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào. Nhiễm sắc thể ở người dài nhất có thể có DNA dài tới 82 mm, nhưng khi đóng xoắn cực đại chỉ còn khoảng 10 micromet.
Xem thêm>> Hệ bài tiết là gì? Gồm những cơ quan nào
Rối loạn số lượng nhiễm sắc thể là gì?
Rối loạn số lượng nhiễm sắc thể là gì
Hội chứng Down (Trisomy 21) là tình trạng rối loạn di truyền nơi có ba nhiễm sắc thể 21 thay vì hai, như thường thấy. Điều này làm xuất hiện các đặc trưng như mặt phẳng, suy giảm trí nhớ và các vấn đề sức khỏe liên quan đến tim và hệ miễn dịch suy yếu.
Hội chứng Turner (Monosomy X), chỉ gặp ở phụ nữ, là do chỉ có một nhiễm sắc thể X trong khi thông thường phải có hai. Hội chứng này dẫn đến các dị tật phát triển ở các đặc điểm sinh sản, tình trạng lùn và ảnh hưởng xấu đến tim và thận.
Hội chứng Klinefelter (XXY) ảnh hưởng đến nam giới khi có thêm một nhiễm sắc thể X. Điều này khiến các đặc điểm sinh dục nam phát triển bất thường, suy giảm mức testosterone và có thể dẫn đến tình trạng vô sinh.
Chức năng của nhiễm sắc thể là gì?
Lưu trữ thông tin di truyền: Nhiễm sắc thể chứa các gen, với mỗi gen có một vị trí cụ thể. Tất cả các gen trên cùng một nhiễm sắc thể được di truyền cùng lúc, giúp đảm bảo tính toàn vẹn của thông tin di truyền.
Bảo quản thông tin di truyền: Cấu trúc phức tạp của nhiễm sắc thể giúp bảo vệ thông tin di truyền khỏi các tác động bên ngoài và đảm bảo sự ổn định của nó trong nhân tế bào.
Truyền đạt thông tin di truyền: Nhiễm sắc thể truyền đạt thông tin di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác thông qua các quá trình nhân đôi, phân li, và tổ hợp trong quá trình nguyên phân và giảm phân, kết hợp cùng quá trình thụ tinh.
Điều hòa hoạt động của gen: Hoạt động của gen được điều chỉnh bởi cơ chế xoắn và tháo xoắn của nhiễm sắc thể. Khi cần biểu hiện gen, nhiễm sắc thể sẽ tháo xoắn để chuyển từ dạng xoắn cuộn sang dạng ADN mạch thẳng, cho phép các yếu tố biểu hiện gen can thiệp và thực hiện quá trình phiên mã.
